Khiếm khuyết bẩm sinh là gì?

Khiếm khuyết bẩm sinh: Tìm hiểu về nguyên nhân và hậu quả

Khiếm khuyết bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng cơ thể có mặt ngay từ khi sinh. Chúng có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào của cơ thể, từ chân tay đến tim mạch, và có mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Một trong những loại khiếm khuyết bẩm sinh phổ biến là cụt chi bẩm sinh. Tình trạng này xảy ra khi một đứa trẻ được sinh ra mà thiếu một phần hoặc toàn bộ chi. Cụt chi bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng 7,9 trẻ trên 10.000 trẻ sơ sinh và phổ biến hơn ở trẻ em trai so với trẻ em gái.

Nguyên nhân của khiếm khuyết bẩm sinh

Nguyên nhân chính xác của phần lớn các khiếm khuyết bẩm sinh vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, nghiên cứu đã chỉ ra rằng một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc phải những khiếm khuyết này, bao gồm:

• Tiền sử gia đình mắc khiếm khuyết bẩm sinh
• Tiếp xúc với các tác nhân gây quái thai trong thai kỳ, chẳng hạn như rượu, thuốc lá và một số loại thuốc
• Thiếu hụt axit folic trước khi mang thai và trong suốt thai kỳ
• Béo phì ở người mẹ
• Đái tháo đường không kiểm soát ở người mẹ

Cụt chi bẩm sinh

Cụt chi bẩm sinh xảy ra khi sự tăng trưởng của chi bị ức chế trong tử cung hoặc khi mô phôi bị tổn thương sau đó. Điều này dẫn đến việc thiếu hụt cấu trúc chi ngay từ khi sinh. Có nhiều mức độ khác nhau của cụt chi bẩm sinh, từ thiếu một ngón tay hoặc ngón chân đến thiếu hoàn toàn một chi.

Nguyên nhân của cụt chi bẩm sinh thường là do các yếu tố môi trường tác động đến thai nhi trong tử cung. Những yếu tố này có thể bao gồm:

• Dây rốn quấn quanh chi
• Cử động hạn chế của chi trong tử cung
• Tổn thương do chấn thương hoặc nhiễm trùng

Ảnh hưởng của khiếm khuyết bẩm sinh

Ảnh hưởng của khiếm khuyết bẩm sinh có thể khác nhau rất nhiều tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và vị trí của khiếm khuyết. Cụt chi bẩm sinh có thể dẫn đến các vấn đề về vận động, cân bằng và phối hợp, cũng như các vấn đề về xã hội và cảm xúc.

Điều trị khiếm khuyết bẩm sinh

Điều trị khiếm khuyết bẩm sinh phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết. Cụt chi bẩm sinh thường được điều trị bằng phương pháp phục hồi chức năng, chẳng hạn như vật lý trị liệu và nghề nghiệp trị liệu. Trong một số trường hợp, có thể cần phẫu thuật để cải thiện chức năng hoặc tính thẩm mỹ của chi.

Phòng ngừa khiếm khuyết bẩm sinh

Không phải tất cả các khiếm khuyết bẩm sinh đều có thể phòng ngừa được. Tuy nhiên, có một số bước mà phụ nữ có thể thực hiện để giảm nguy cơ mắc khiếm khuyết bẩm sinh ở con, bao gồm:

• Bổ sung axit folic trước khi mang thai và trong suốt thai kỳ
• Tránh tiếp xúc với các tác nhân gây quái thai trong thai kỳ
• Duy trì cân nặng khỏe mạnh
• Kiểm soát bệnh tiểu đường
• Tư vấn di truyền nếu có tiền sử gia đình mắc khiếm khuyết bẩm sinh