Tự dưng cười là bệnh gì?

Hội chứng Angelman: Khi Nụ cười Bất thường Trở thành Tình trạng Bệnh lý

Hội chứng Angelman là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1/15.000 trẻ em trên thế giới. Đặc điểm nổi bật của bệnh lý này là những nụ cười thường xuyên bất thường, không rõ nguyên do.

Nguyên nhân

Hội chứng Angelman là hậu quả của khiếm khuyết gen UBE3A trên nhiễm sắc thể 15. Thông thường, mỗi người thừa hưởng một bản sao gen UBE3A hoạt động từ người mẹ và một bản sao bị vô hiệu hóa từ người cha. Tuy nhiên, ở những người mắc hội chứng này, bản sao gen từ mẹ bị mất chức năng hoặc hỏng hóc, khiến cho bản sao từ cha trở thành bản sao duy nhất còn lại.

Sự thiếu hụt hoặc bất hoạt của gen UBE3A dẫn đến sự mất cân bằng chất dẫn truyền thần kinh trong não, đặc biệt là gamma aminobutyric acid (GABA). GABA đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát kích thích thần kinh, và sự thiếu hụt của nó có thể gây ra các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Angelman.

Triệu chứng

Ngoài nụ cười đặc trưng thường vô cớ, những người mắc hội chứng Angelman còn biểu hiện một số triệu chứng khác, bao gồm:

• Khó giao tiếp và phát triển ngôn ngữ chậm
• Khả năng cân bằng và phối hợp kém
• Đi lại không vững chắc
• Giảm kích thước đầu
• Tóc và da sáng màu
• Mắt lác hoặc vẩn đục
• Động kinh

Chẩn đoán và điều trị

Chẩn đoán hội chứng Angelman dựa trên các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm di truyền để xác định khiếm khuyết gen UBE3A. Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi dứt điểm căn bệnh này, nhưng một số liệu pháp điều trị có thể giúp quản lý các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Các liệu pháp điều trị có thể bao gồm:

• Liệu pháp ngôn ngữ trị liệu để giúp cải thiện giao tiếp
• Liệu pháp vật lý trị liệu và nghề nghiệp trị liệu để cải thiện khả năng vận động
• Thuốc chống động kinh để kiểm soát co giật
• Bổ sung dinh dưỡng đặc biệt để đáp ứng các nhu cầu dinh dưỡng cụ thể

Tương lai

Nghiên cứu đang được tiến hành để hiểu rõ hơn về nguyên nhân và cơ chế của hội chứng Angelman. Các nhà khoa học đang khám phá các liệu pháp điều trị mới có tiềm năng đảo ngược hoặc hạn chế tác động của khiếm khuyết gen trên não.

Mặc dù hội chứng Angelman là một tình trạng bệnh lý nghiêm trọng, nhưng với sự chăm sóc thích hợp, những người mắc bệnh có thể sống một cuộc sống có ý nghĩa và trọn vẹn. Các nụ cười đặc trưng của họ, mặc dù có thể không phản ánh niềm vui hay sự hài hước thông thường, vẫn là biểu hiện của một tinh thần kiên cường và một cuộc sống được sống trọn vẹn.