Tại sao xương bị đen?

Tại sao xương bị đen?

Xương đen (Alkaptonuria - AKU) là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi sự đổi màu đen sẫm của xương và sụn. Tình trạng này là do thiếu hụt một loại enzyme gọi là homogentisic acid oxidase, dẫn đến tích tụ homogentisic acid trong cơ thể.

Homogentisic acid là một chất trung gian trong quá trình chuyển hóa tyrosine, một loại axit amin có trong nhiều loại thực phẩm. Ở những người khỏe mạnh, homogentisic acid được chuyển hóa thành axit maleylacetoacetic và sau đó là fumarylacetoacetate. Tuy nhiên, ở những người mắc bệnh AKU, do thiếu homogentisic acid oxidase, homogentisic acid tích tụ trong máu và mô.

Khi homogentisic acid oxy hóa, nó tạo ra một loại sắc tố tối màu được gọi là alkapton. Sắc tố này lắng đọng trong sụn và xương, dẫn đến sự đổi màu đen đặc trưng của AKU.

Sự đổi màu đen thường bắt đầu ở sụn tai và dần lan sang các sụn khác, chẳng hạn như sụn đốt sống, đầu gối và hông. Xương cũng có thể bị đen, đặc biệt là ở các khớp.

Ngoài sự đổi màu, AKU còn gây ra các triệu chứng khác, bao gồm:

• Đau khớp và cứng khớp
• Viêm khớp
• Đá thận
• Bệnh tim
• Các biến chứng khi mang thai

AKU là một bệnh di truyền lặn, có nghĩa là người bệnh phải thừa hưởng hai bản sao của gen bị lỗi, một bản sao từ mỗi cha mẹ. Bệnh ảnh hưởng đến cả nam và nữ với tỷ lệ như nhau.

Hiện không có cách chữa khỏi AKU, nhưng có thể kiểm soát các triệu chứng bằng chế độ ăn ít tyrosine và điều trị các biến chứng khi chúng phát sinh.