Xét nghiệm dị tật bẩm sinh khi nào?

Mỗi nhịp tim thai là một giai điệu kỳ diệu, nhưng cũng là khởi nguồn của bao lo lắng trong hành trình làm cha mẹ. Câu hỏi “khi nào nên xét nghiệm dị tật bẩm sinh?” luôn là một trong những vấn đề được các cặp đôi mong chờ con đặt lên hàng đầu. Việc lựa chọn thời điểm phù hợp không chỉ giúp phát hiện sớm những bất thường tiềm ẩn mà còn tạo điều kiện tối ưu cho việc chăm sóc thai kỳ và đưa ra các quyết định đúng đắn.

Không có một câu trả lời tuyệt đối cho câu hỏi này, bởi quyết định cuối cùng phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tuổi mẹ, tiền sử gia đình, kết quả siêu âm và nguyện vọng của các bậc phụ huynh. Tuy nhiên, hiểu biết về các phương pháp xét nghiệm và thời điểm thực hiện là vô cùng quan trọng.

Hiện nay, NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) đang là một trong những lựa chọn được ưa chuộng. Khác với các xét nghiệm truyền thống xâm lấn, NIPT là một xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và bé. Theo đó, chỉ cần một mẫu máu mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi, kỹ thuật này có thể phát hiện sớm những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến gây ra các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, và một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính.

Tuy NIPT được thực hiện từ tuần 9, nhưng điều đó không có nghĩa là đây là thời điểm duy nhất. Việc xét nghiệm sớm hơn hoặc muộn hơn phụ thuộc vào đánh giá tổng hợp của bác sĩ sản khoa. Nếu mẹ có nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh do tuổi tác (trên 35 tuổi), tiền sử gia đình có người bị dị tật di truyền, hoặc kết quả siêu âm sàng lọc cho thấy dấu hiệu bất thường, bác sĩ có thể chỉ định làm NIPT sớm hơn hoặc kết hợp với các xét nghiệm khác. Ngược lại, nếu kết quả siêu âm bình thường và mẹ không thuộc nhóm nguy cơ cao, việc thực hiện NIPT vào tuần thai thứ 10-12 vẫn đảm bảo độ chính xác cao và giảm thiểu áp lực tâm lý cho người mẹ.

Cuối cùng, việc lựa chọn thời điểm và phương pháp xét nghiệm dị tật bẩm sinh cần được thực hiện sau khi tham vấn kỹ lưỡng với bác sĩ sản khoa. Bác sĩ sẽ dựa trên tình trạng sức khỏe của mẹ, kết quả thăm khám và các xét nghiệm khác để đưa ra lời khuyên phù hợp nhất, giúp các bậc phụ huynh đón nhận thiên thần nhỏ một cách an tâm và trọn vẹn. Hãy nhớ rằng, mục tiêu cuối cùng là đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé, và việc tìm kiếm thông tin, tham vấn chuyên gia là chìa khóa quan trọng trong hành trình này.